Trombofiliile reprezintă un grup de tulburări de coagulare moștenite sau dobândite, care au fost asociate cu eșecul reproductiv. Cu toate acestea, nu există încă recomandări clare privind necesitatea includerii acesteia în studiul inițial al cuplului infertil (infertilitate primară) sau al pacienților cu eșec repetat de implantare.
Eșecul reproductiv (ER) reprezintă incapacitatea de a concepe sau de a duce o sarcină până la termen și include, în mod obișnuit, infertilitatea, infertilitatea inexplicabilă, eșecul repetat de implantare (ERI), avortul spontan și pierderea recurentă a sarcinii. În rândul femeilor cu ER repetat, rata trombofiliei este raportată a fi de până la 50% în unele studii selectate. În acest context, deși asocierea dintre trombofilie și pierderea recurentă a sarcinii este bine documentată, asocierea dintre trombofilie și infertilitatea inexplicabilă sau ERI este încă subiect de dezbatere.
Nu există dovezi care să susțină o asociere directă între trombofilie și infertilitate. Testarea trombofiliei în acest context poate crește costurile, cu beneficii potențiale minime și poate duce la utilizarea inadecvată a anticoagulantelor, fără beneficii dovedite pe baza evidențelor. Conform recomandărilor recente, testarea de rutină pentru trombofilie moștenită și/sau dobândită la pacienții cu eșec repetat de implantare (ERI) sau infertilitate inexplicabilă (II) nu este recomandată de rutină.
